2q37 делеция синдромун ким ачкан?

Мазмуну:

2q37 делеция синдромун ким ачкан?
2q37 делеция синдромун ким ачкан?

Video: 2q37 делеция синдромун ким ачкан?

Video: 2q37 делеция синдромун ким ачкан?
Video: Синдром Шерешевского-Тёрнера — [моносомия X-хромосомы XО] — причины, симптомы, даигностика, лечение 2024, Март
Anonim

2q37 өчүрүлгөн 66 адамдын чоо-жайын 2004-жылы америкалык генетик Доктор Кари Касас (Casas 2004) басып чыгарган. 2007-жылы Калифорния университетинен доктор Касас жана доктор Рена Фолк синдромдун кылдат баяндамасын жарыялашкан (Falk & Casas 2007).

2-хромосома жетишпей калса эмне болот?

Башка хромосомалардын бузулушу сыяктуу эле, 2-хромосоманын бөлүктөрү жетишпейт баланын өнүгүүсүнүн артта калышы, окууда кыйынчылыктар жана төрөлгөндө аномалиялардын пайда болуу коркунучун жогорулатат. Бирок көйгөйлөр ар кандай жана кайсы генетикалык материалдын жетишсиздигинен көз каранды.

17-хромосома деген эмне?

17-хромосома адамдардагы 23 жуп хромосоманын бири. Адамдарда бул хромосоманын эки көчүрмөсү болот. 17-хромосома 83 миллиондон ашык база жуптарын камтыйт (ДНКнын курулуш материалы) жана клеткалардагы жалпы ДНКнын 2,5 жана 3% түзөт. 17-хромосома Homeobox B генинин кластерин камтыйт.

Хромосоманын жок болушу эмнеден келип чыгат?

Хромосомалык делециялар өзүнөн-өзү төмөн жыштыкта пайда болот же жыныстык клеткалардыдарылоо менен шартталган (эң эффективдүү, аялда жетилген же жетилген ооциттер, ал эми аялдарда постмейоздук сперматогендик клеткалар) эркек) курч нурлануу же кээ бир химиялык заттар сыяктуу хромосомаларды бузуучу агенттер менен.

17-хромосоманын белгилери кандай?

Адамдын 17-хромосомасы адамдын генетикалык ооруларынын кеңири диапазонуна катышы бар. Бул жерде эрте пайда болгон эмчек рагына (BRCA1), нейрофиброматозго (NF1) жана ДНКнын зыяндуу реакциясына (TP53 p53 белогун коддоочу) катышкан гендер бар.

Сунушталууда: